Софийски абитуриенти канят благоевградските да се включат в благотворителна кампания
-
- февруари 27, 2015
Зрелостниците от ІІ Английска гимназия „Томас Джеферсън“ – София отправят покана към своите връстници от училищата в област Благоевград за включване в благотворителната кампания „Панаир на добрината“ 2015 г.
Това екампания, в която тоалетите в деня на изпращането от училище са заменени с бели тениски, а събраните от това средства са в подкрепа на болните от избрано рядко генетично заболяване. Тази инициатива освен събирането на финансови средства, има за цел да насочи общественото и на отговорните институции внимание към проблемите и нуждите на тези хора и да спомогне за решаване на проблемите в сектора и осигуряването на по-качествен и достоен живот на болните.
През 2015 г. „Панаир на добрината“ е посветен на децата болни от МУКОВИСЦИДОЗА
Какво е Муковисцидоза – кратка характеристика и данни
Муковисцидозата е най-честото наследствено, живото-скъсяващо състояние в европейската популация, което афектира както върху деца, така и върху възрастни. То е резултат от мутация в ген (CFTR), който регулира трансмембранната проводимост и йонния транспорт в епителната повърхност на редица органи и системи в организма. Най-често и силно засегнати са дихателните пътища, панкреатичните канали, чревния тракт, жлъчните пътища, потните канали и др. Тяхната функция се ограничава от образуването и задържането на гъст, жилав секрет, чието отстраняване е трудно, а понякога и невъзможно. Ограничаването на работата на тези органи и системи води до прогресиране на болестта и значително намаляване на качеството на живот – особено с напредване на възрастта.
По международни данни настоящата прогнозна възраст на оцеляване на индивидите болни от Муковисцидоза е над 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза е ранна ученическа възраст -12-13 години.
Макар и спадащо все още към групата на редките заболявания, то е определено като най-честото такова в България и има предвиждания скоро да напусне ограниченията на тази група. Това се обуславя от доказания висок брой възможни мутации на този ген – 1600, наличието и на една от които при двамата родители води до голяма вероятност за раждане на дете болно от Муковисцидоза.
В Европа разпространението на болестта Муковисцидоза в различните държави варира, като средно е около 1/3500. Болестното състояние следва автозомно-рецесивен модел на унаследяване, което означава, че ако се наследи дефект в гена само от единия родител, това не води до болест, а само до носителство и се предава натам в поколението. В България всеки 33-ти човек е носител на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза. Тестването за носителство на такъв дефектен ген е широко разпространено в европейските страни и дава ясна информация за риска от това да се роди дете болно от Муковисцидоза.
Родители, които са с умерени форми на тази болест е възможно да проявяват симптомите, които обаче, да бъдат объркани със симптоми на други болестни състояния като хронична белодробна болест, панкреатична екзокринна дисфункция или увеличена потно-хлоридна концентрация и да не бъдат определени като болни от Муковисцидоза. Носителството на такъв ген минава безсимптомно и без външни белези. Това е причината повечето болни деца да се раждат от родители, които не знаят, че са носители, нямат фамилна история за това заболяване и не подозират какво ги очаква и какъв ген са предали на детето си.
При всяка бременност на двама родители-носители има 25% вероятност да се роди дете болно от Муковисцидоза.
E79 News
Be the first to leave a review.
